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基因突变揭示了精神分裂症的复杂性

点击量:   时间:2017-08-20 09:50:01

作者:Jason Palmer迄今为止,三项最大的遗传精神分裂症研究揭示了基因组改变可能增加患病风险的几种方法研究人员表示,这些研究揭示了几种常见的变异,这些变异会略微增加风险,而罕见的变异会显着增加风险虽然先前的研究已经提出了几个在精神分裂症中起作用的基因,但是小样本量使得这些发现具有有限的统计学意义最近,在健康人和精神分裂症患者之间发现了拷贝数变异(CNV)的差异 - 遗传物质的大块,这些遗传物质完全是从基因组中重复或缺失的但这项研究太小,不足以暗示特定的CNV引起疾病现在,在同类研究中,国际精神分裂症联盟已经收集了关于CNV在这种情况下的作用的进一步证据研究人员检查了3391名精神分裂症患者的基因组,发现他们的CNV平均比3181名健康对照组多15%这支持了这样一种观点,即仅CNV的纯粹增加可能是精神分裂症的风险因素由英国阿伯丁大学的David St Clair和冰岛deCODE遗传学领导的另一项研究调查了1400名精神分裂症患者中的66种特定CNV和33,000名健康参与者该团队能够确定几种与发生精神分裂症的风险相关的CNV,但发生率相对较低 - 仅少于1000名精神分裂症患者中的一种他们发现三个缺失的染色体区域使患精神分裂症的风险增加了15倍重要的是,上述ISC研究中也强调了其中两个区域,这些区域可能是一个真正的风险因素英国卡迪夫大学的迈克尔·奥多诺万(Michael O'Donovan)及其同事利用一种不同的方法寻找遗传密码的单个“字母”(SNP)的变异,这些变异在精神分裂症患者中更为常见,多发生在一个10.在对超过360,000个SNP的研究中,他们发现了特定基因中的三个令人信服的关联,其中一个将风险增加了约1%这种名为ZNF804A的基因可能在调节其他基因的活性中发挥作用 “该基因的变异使风险增加非常小,但也很常见,”O'Donovan说 “总之,新的研究表明,我们许多人携带一些精神分裂症的风险基因,但患有疾病的人只携带更多的疾病”“这是一个具有挑衅性和重要性的研究结果,”Daniel Weinberger说道马里兰州贝塞斯达国立精神卫生研究所但他补充说,遗传变异的罕见性意味着这些发现仅占精神分裂症病例的不到0.5% “我们还不知道这些结果是否会转化为其他99.5%的精神分裂症患者,”他说 “我们将不得不进一步询问这些区域,看看它们内部的常见变异是否可以预测这种疾病的更常见形式”可能会有更多与精神分裂症相关的遗传变异被曝光 - 可能多达数千种,圣克莱尔说 “即使一年前我也不会这么说,但这就是它的样子”这意味着一个简单的基因测试还有很长的路要走但圣克莱尔和奥多诺万都相信,识别路径中的一些基因 - 以及它们可以在哪里发现 - 已经向前迈出了一大步 deCODE研究的第一作者Dan Rujescu将这种情况比作阿尔茨海默病的情况 “罕见的阿尔茨海默氏症突变的发现极大地促进了对阿尔茨海默氏症如何发挥作用的理解,”他说 “其中一个希望是,随着越来越多的研究在不久的将来出现,我们也可以了解精神分裂症的生理学”期刊参考文献:Nature(DOI:10.1038 / nature07229);自然(DOI:10.1038 / nature07239); Nature Genetics(DOI:10.1038 / ng.201)更多关于这些主题的信息: